[바이오타임즈] ‘희귀질환’은 발병률이 낮은 데다 종류가 다양해 치료제 개발이 힘들다. 그만큼 희귀질환자와 그의 가족은 질병과의 싸움뿐만 아니라 사회적 편견이나 의료지원 부족 등 여러 어려움에 맞서야만 한다. 

국민의힘 김미애 의원이 주최하고 한국희귀∙난치성질환연합회(KORD)가 주관한 토론회가 27일 국회의원회관 제2세미나실에서 열렸다. 

‘삶을 위협하는 희귀질환의 치료환경 개선을 위한 정책적 지원 모색’을 주제로 열린 이번 토론회에는 김진아 KORD 사무국장이 발제자로 나섰다. 

김미애 의원은 “우리나라는 희귀질환에 대한 다양한 법적∙제도적 장치를 통해 희귀질환자를 지원하고 있지만, 낮은 치료 접근성, 경제적 부담, 제한된 질병 및 의료 서비스 정보 등 부족하다”며 “희귀질환 문제는 개인을 넘어 우리 사회가 함께 해결해야 할 매우 중요한 과제”라고 강조했다. 그러면서 “이번 토론회에서 희귀질환자가 겪는 어려움을 함께 공유하고 정책적 지원의 올바른 방향성을 모색하는 데 다양한 의견이 제시되길 바란다”고 인사말을 전했다. 

◇산정특례질환 지정 시, 본인부담률 10%∙∙∙“지정절차 명확하지 않아” 문제 제기 

김진아 KORD 사무국장은 ‘희귀질환 치료환경 개선을 위해 반드시 논의되고 개선되어야 할 정책적 지원’을 주제로 한 발제에서 “희귀질환자의 건강한 삶을 보장하기 위해서는 산정특례 대상 지정, 정확하고 빠른 진단, 적절한 치료와 재정적 지원 등 다양한 영역에서의 제도적 지원이 필요하다”고 운을 뗐다. 

먼저 그는 산정특례질환 지정과 관련해 설명했다. 특정 질환이 산정특례질환 지정∙미지정에 따라 제도적 혜택이 달라진다. 산정특례질환으로 지정받으면 본인부담률 10%로 치료받을 수 있지만, 그렇지 않으면 100% 자부담이 된다. 다만, 미지정이라고 해서 의료비 지원이나 위험분담제 대상에서 제외되는 것은 아니다. 

문제는 산정특례질환 지정절차가 명확하지 않다는 점이다. 김진아 사무국장은 “희귀질환 지정을 위한 절차가 마련돼 있고 지정∙미지정 이유도 명확하게 공개된 것은 사실”이라면서도 “절차별 진행사항 또는 세부 평가결과에 대해서는 공개하지 않아 ‘투명성’ 문제가 제기되고 있다”고 밝혔다. 그러면서 “희귀질환자가 실질적으로 희귀질환에 대한 정보를 얻을 수 있는 통로가 없는 게 현실”이라며 “산정특례 지정∙미지정에 대한 실제 이유가 무엇인지 정확한 설명과 이를 통해 보완할 수 있는 방법을 제시한다면 환자가 앓고 있는 질환이 희귀질환인지, 산정특례 대상이 맞는지 등을 명확히 알 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 

또 김 국장은 상병코드 업데이트 지연에 따른 관련 제도 시행의 불합리성도 지적했다. 한국표준질병사인분류(KDC)에 따르면 상병코드 생성까지 5년, 산정특례질환 지정부터 제도적 혜택까지 평균 7년이 걸린다. 김 국장은 “지금보다 빠른 상병코드 업데이트 절차 마련이 필요하다”며 “산정특례질환 지정과 함께 ‘상병코드’의 지체 없는 개정으로 환자가 최종적으로는 제도의 혜택을 이른 시일 내에 받을 수 있는 제도 개선이 필요하다”고 말했다. 

◇희귀질환자 지원 관련 문제 해결 위한 방안은? 

김 국장은 “희귀질환에 대한 진단∙치료∙재정적 지원 부족이 희귀질환에 대한 문제를 키우는 것 같다”고 언급했다. 이를 해결하기 위해 ▲신의료기술 활성화 ▲희귀질환 전문인력 및 인프라 구축 ▲성인 대상 희귀질환 영역 확대 ▲레지스트리 구축을 위한 컨트롤 타워 마련 등을 제안했다. 

우선 김 국장은 「희귀질환관리법」상 국민건강보험법 특례 조항을 신설해 실질적으로 희귀질환 치료제의 보장성을 강화하는 방안 마련을 촉구했다. 그러면서 신속등재 또는 급여대상 확대 등을 피력했다. 

또 신약 접근성을 높이기 위한 개선 방안도 제시했다. 김 국장은 제한적 점증적-비용 효과비(ICER) 적용에 따른 신약 접근성 하락을 언급하며 “현재 규정은 ‘질병의 위중도나 사회적 질병 부담, 삶의 질에 미치는 영향, 혁신성 등을 고려해 ICER 임계값을 탄력적으로 적용한다’고 나와 있다”면서도 “현실적으로는 제한이 있는 만큼, 제도적으로 명시할 수 있는 부분이 있으면 좋겠다”고 생각을 밝혔다. 

마지막으로 재정적 지원과 관련해 김 국장은 “지원금 규모를 명확히 설정하고 비급여 등 지원 영역 확대 등 사회적 질환에 대한 지원이 필요하다”고 말했다. 그러면서 “사실 국민건강보험의 재정은 한정된 자원인 만큼, 희귀질환자의 치료비를 어느 부분까지 조달할 수 있는지에 대한 명확성이 없다”며 “별도의 기금 마련을 통해 경제적으로 지원할 수 있는 방안이 있어야 할 것”이라고 덧붙였다. 

한편 이어진 패널토론에는 이재현 성균관대 교수가 좌장을 맡았으며 임소형 한국일보 부장, 곽명섭 김앤장 변호사, 이경재 서울대병원 소아청소년과 교수, 서혜선 경희대 약학대학 교수, 이은주 보건복지부 보험약제과 사무관, 김국희 건강보험심사평가원 약제관리실장, 김지영 질병관리청 희과질환관리과장이 토론자로 참석했다. 

[바이오타임즈=염현주 기자] yhj@biotimes.co.kr

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